Про це інформує МОЗ. Раніше в Україні проводилося обстеження на наявність чотирьох захворювань у немовлят, а від минулого року перелік розширили до 21. Такий скринінг можна пройти в усіх пологових закладах країни, за винятком тимчасово окупованих територій. Медики розглянули поширені міфи щодо неонатального скринінгу новонароджених: Орфанні захворювання – невиліковні. Насправді ж усі захворювання, що включені до скринінгу в Україні, на сьогодні підлягають доказовому та ефективному лікуванню, зокрема спеціальна дієта або медикаментозна терапія. Повідомляється, що неонатальний скринінг дозволяє виявляти ознаки захворювань до прояву симптомів та почати лікування. Якщо цього не зробити, симптоми будуть проявлятися у більш пізньому віці, навіть за кілька років, коли лікування вже є практично неможливим. Крім того, проведення скринінгу є безплатним для родини, як і подальше дообстеження та лікування дитини у разі виявлення ризиків - це гарантується державою кожному малюкові. Під час вагітності мені вже робили генетичні дослідження, отже неонатальний скринінг – не потрібен. Лікарі спростовують цю інформацію, адже під час вагітності в першу чергу оцінюється ризик хромосомних аномалій та інших невиліковних захворювань. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявити у новонароджених рідкісні спадкові захворювання, які піддаються лікуванню.  Неонатальний скринінг виключає всі генетичні порушення. Оскільки нині відомо понад 5 тис. захворювань пов'язаних із генетикою, то усі порушення неможливо відстежити завдяки комплексному обстеженню. Найчастіше перевіряються ознаки тих захворювань, для яких існують методи корекції або лікування. У нашій родині (зокрема, і в старших дітей) ніколи не було випадків генетичних захворювань, отже ризики для дитини виключені. Більшість підтверджених випадків захворювання припадає на сім'ї, де в жодного члена не виявлено генетичних захворювань. Це болісна та небезпечна процедура для немовляти. У МОЗ запевняють, що ця процедура абсолютно безпечна і безболісна для малюка, бо кров беруть з місця, де немає ризику травми - з п'яти малюка. Раніше таких хвороб та досліджень не існувало. Всі ці захворювання існували завжди, але раніше не було методів виявлення та лікування новонароджених із генетичними захворюваннями. Про це свідчить високий рівень інвалідизації та навіть смертності серед дітей раннього віку. "У світі неонатальні дослідження почали проводити з початку 60-х років, а в Україні – з 1986 року. Кількість тестувань, які входили до скринінгу, з роками поступово збільшувалася – наразі їх 21! Раніше батьків могли не повідомляти про проведення дослідження, а тому інформація про дослідження не була такою поширеною в суспільстві, як зараз", – пояснюють фахівці. Проте сучасна медицина, завдяки неонатальному скринінгу, дозволяє виявити ризики великої кількості орфанних захворювань у перші дні життя малюка та негайно їх лікувати – таким чином, забезпечити дитині повноцінне життя.

Читати повністю